تمييز الصفات الوراثية والمكتسبة وربطها بالمعلومات الصبغية.
1. أفهم الدرس
تنتقل معلومات وراثية من الوالدين إلى الأبناء عبر الأمشاج. تحمل الصبغيات مادة DNA التي تتضمن مورثات تسهم في بناء الصفات ووظائف الجسم، مع تأثير البيئة في كثير منها.
في النموذج البشري المعتاد، تحتوي الخلية الجسمية ذات النواة على 46 صبغيًا مرتبة في 23 زوجًا، ويحتوي المشيج على 23. يعيد الإخصاب العدد المعتاد بجمع مجموعتين. توجد خلايا وحالات استثنائية، لذلك لا نعمم على كل خلية دون قيد.
يساعد النمط النووي على فحص عدد الصبغيات وبعض خصائصها. التشابه العائلي لا يعني التطابق، وكثير من الصفات تتأثر بعدة مورثات والبيئة. الصفة المكتسبة، مثل ندبة، لا تنتقل لمجرد وجودها عند أحد الوالدين.
2. تطبيقات محلولة
تطبيق 1
تلقي 23 صبغيًا من كل مشيج يعطي 23 + 23 = 46 في البيضة المخصبة المعتادة.
تطبيق 2
الطول يتأثر بعوامل وراثية وبالتغذية والصحة، فلا نفسر كل اختلاف فيه بمورثة واحدة.
3. أتدرب وأصحح
حاول الإجابة أولًا، ثم افتح التصحيح وقارن تفسيرك بالحل.
1. كم صبغيًا في المشيج البشري المعتاد؟
إظهار التصحيح
23 صبغيًا.
2. هل ندبة مكتسبة صفة تورث تلقائيًا للأبناء؟
إظهار التصحيح
لا.
3. هل الأخوان متطابقان وراثيًا بالضرورة؟
إظهار التصحيح
لا؛ تتنوع تراكيب المعلومات الموروثة، مع حالة خاصة للتوائم المتطابقة.
4. أقرأ شجرة النسب والخريطة الصبغية
تساعد الوثائق على الانتقال من ملاحظة التشابه بين الأقارب إلى تفسير انتقال المعلومة الوراثية. لا نخلط بين ثلاث أدوات: شجرة النسب تتبع صفة عبر الأجيال، والخريطة الصبغية تعرض الصبغيات، والتحليل الجزيئي يدرس تفاصيل من المادة الوراثية.
أ. منهجية قراءة شجرة النسب
أبدأ بمفتاح الرموز: يمثل المربع عادة ذكرًا والدائرة أنثى، ويشير التلوين إلى الصفة المدروسة حسب المفتاح. أحدد الأجيال والعلاقات بين الأبوين والأبناء، ثم أقارن ظهور الصفة. لا أستنتج نمط انتقالها من لون رمز واحد، ولا أفترض أن جميع الصفات تتبع النموذج نفسه.
في نموذج مرض جسمي متنحٍّ، قد يكون الأبوان غير مصابين لكن كلًّا منهما يحمل نسخة متغيرة من المورثة. إذا ورث الطفل النسختين المرتبطتين بالمرض، فقد تظهر الإصابة وفق هذا النموذج. عدم ظهور المرض عند أحد الأبوين لا يثبت غياب النسخة المتغيرة.
ب. النمط النووي وعدد الصبغيات
في الخريطة الصبغية ترتب الصبغيات في أزواج بحسب الحجم والشكل وموقع القسيم المركزي. أعد الصبغيات، ثم أقارنها بالعدد المعتاد. وجود 3 نسخ من الصبغي 21 في وثيقة يعطي مثالًا على تغير عددي يسمى تثلث الصبغي 21. الخريطة لا تكشف كل تغير دقيق في DNA؛ لذلك لا تعني خريطة ذات عدد معتاد غياب جميع الأمراض الوراثية.
يحافظ التوالد الجنسي على العدد المعتاد عبر إنتاج أمشاج تحتوي على 23 صبغيًا ثم اتحاد مشيجين أثناء الإخصاب. راجع درس التوالد عند الإنسان لربط الأمشاج بالإخصاب.
ج. القرابة والصفات المتنحية
قد يشترك الأقارب في نسخ وراثية موروثة من سلف مشترك. لذلك يمكن أن يزيد احتمال اجتماع نسختين مرتبطتين بالمرض المتنحي نفسه عند الأبناء. الاحتمال ليس حتمية، ولا يعني أن كل طفل لأبوين قريبين سيكون مصابًا. في مسألة تفترض أن الأبوين حاملان للمرض الجسمي المتنحي نفسه، يكون احتمال الإصابة 25% في كل حمل؛ هذه النسبة تخص شروط المسألة ولا تعمم على كل زواج قرابة.
د. ماذا يبين الاستنساخ؟
في نموذج استنساخ حيوان بنقل نواة خلية جسمية إلى بويضة أزيلت نواتها، يحمل الجنين معظم معلوماته الوراثية النووية من مانح النواة. يبرز هذا دور النواة في حمل المعلومة الوراثية. لا تعني مشابهة المادة الوراثية تطابق الخبرات أو السلوك أو جميع الصفات الظاهرة؛ تؤثر البيئة والنمو أيضًا، وتبقى مادة وراثية في المتقدرات من البويضة المستقبلة. ندرس هذا مثالًا علميًا، وليس طريقة للتوالد الجنسي.
تمارين قراءة الوثائق
4. هل غياب الصفة عن الأبوين يمنع ظهورها عند الأبناء في جميع الحالات؟
إظهار التصحيح
لا. في نموذج صفة متنحية، قد يحمل الأبوان النسخة دون ظهور الصفة، ثم يجتمع لدى الطفل نسختان منها.
5. تُظهر وثيقة 47 صبغيًا مع 3 نسخ من الصبغي 21. حدد الملاحظة والاستنتاج.
إظهار التصحيح
الملاحظة هي زيادة صبغي من المجموعة 21؛ والاستنتاج وجود تثلث الصبغي 21 في الخريطة المدروسة، بدل الزوج المعتاد.
6. لماذا لا تكشف الخريطة الصبغية جميع التغيرات الوراثية؟
إظهار التصحيح
لأنها تفحص الصبغيات على مستوى يسمح برؤية عددها وبعض تغيرات بنيتها، بينما قد يكون التغير دقيقًا في تتابع DNA دون تغير ظاهر في العدد.
7. في نموذج الأبوين الحاملين نفسه، هل 25% تعني أن كل 4 أطفال سيضمون حتمًا طفلًا مصابًا؟
إظهار التصحيح
لا؛ هي احتمالية لكل حمل على حدة، وليست توزيعًا إلزاميًا داخل كل أسرة من 4 أطفال.
8. في وثيقة استنساخ، أيهما يحدد معظم المعلومة الوراثية النووية: مانح النواة أم الأم الحاضنة؟
إظهار التصحيح
مانح النواة. توفر الأم الحاضنة وسط النمو الجنيني، ولا يبدل ذلك مصدر الجينوم النووي في هذا النموذج.